血管緊張素系統(tǒng)與妊娠期高血壓疾病的基因多態(tài)性分析.pdf

1、目的： 探討胎盤(pán)血管緊張素系統(tǒng) AGT 基因 T174M，ACE基因 I/D，ATlR基因A1166C多態(tài)性與妊娠期高血壓疾病的相關(guān)性，從胎盤(pán)(胎兒?jiǎn)挝?基因變異角度探討妊娠高血壓疾病的發(fā)生機(jī)制。 方法： 采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)(PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)55例子癇前期孕婦的胎盤(pán)與70例正常孕婦的胎盤(pán)血管緊張素系統(tǒng)AGT基因T174M，AT1R基因A1166C突變位點(diǎn)，用二次PCR方法對(duì)ACE基因I

2、/D多態(tài)性進(jìn)行擴(kuò)增并分型。應(yīng)用擬合優(yōu)度x2檢驗(yàn)判斷基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，各組間基因型頻率及等位基因頻率的統(tǒng)計(jì)采用x2或Fisher確切概率法檢驗(yàn)，以比數(shù)比(Odds Ratio，OR)來(lái)表示相對(duì)危險(xiǎn)度。計(jì)量資料采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差表示，統(tǒng)計(jì)采用t檢驗(yàn)。統(tǒng)計(jì)分析均在SPSS13.0軟件包中進(jìn)行。 結(jié)果： 1.對(duì)所有樣本的AGT基因T174M檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組基因型頻率和等位基因頻率比較無(wú)統(tǒng)

3、計(jì)學(xué)差異(P值分別為0.637和0.661，均大于0.05)，兩組均未發(fā)現(xiàn)TT純合子。 2.ATlR基因A1166C的檢測(cè)(1)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組基因型頻率有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(確切概率p=0.028＜0.05)，即實(shí)驗(yàn)組AC型頻率(18.2％)高于對(duì)照組(5.7％)：另外，C等位基因頻率(9.1％)也比對(duì)照組(2.9％)高，等位基因頻率也有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.033＜0.05)。兩組均未發(fā)現(xiàn)CC純合子。 (2)風(fēng)險(xiǎn)度分析：相對(duì)于從

4、基因型，攜帶AC基因型人群的OR值為3.667，C等位基因相對(duì)A等位基因的OR值為3.4。 3.ACE I/D的檢測(cè)(1)實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組DD/DI/II基因型頻率分別為21.8％/52.7％/d25.5％和11.4％/42.9％/45.7％，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.046＜0.05)，另外，D等位基因頻率(48.2％)也比對(duì)照組(32.9％)高，有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.014＜0.05)。 (2)風(fēng)險(xiǎn)度分析：相對(duì)于Ⅱ基因型，

5、攜帶DD基因型人群的OR值為3.429，攜帶DI基因型人群的OR值為2.210，D等位基因相對(duì)I等位基因OR值為1.90。 4.ACE和ATlR聯(lián)合基因型分析相對(duì)于Ⅱ-AA聯(lián)合基因型，攜帶DD-AC和DI-AC聯(lián)合基因型的樣本合并后兩組比較差異顯著(確切概率為0.007＜0.01)，OR值為9.545(95％CI 1.715～53.127)。 結(jié)論： 1.胎盤(pán)AGT基因T174M多態(tài)性與母親子癇前期的發(fā)生無(wú)關(guān)聯(lián)。