頸動脈體瘤發(fā)病機制的初步研究及外科治療的回顧分析.pdf

1、目的 分析引起頸動脈體瘤發(fā)病的SDH亞單位基因突變位點，從基因的水平研究頸動脈體瘤的發(fā)病機制；回顧分析1980年至2006年的62例手術病人，總結其臨床特征，診斷方法，手術方式及隨訪結果。 方法 抽取17個人(兩個患病家族的患者及未患病者共11人，3例散發(fā)性頸動脈體瘤患者，3例普通正常人)血樣，提取血液基因組DNA，分別對SDHB、SDHC、SDHD基因的外顯子進行PCR擴增、測序，進行Blast比對，分析不同樣

2、本、不同外顯子序列的堿基異同，研究SDHB、SDHC、 SDHD基因突變在頸動脈體瘤發(fā)病機制的作用。 取1980年1月-2006年12月的62例手術病人，進行回顧性分析，分析其臨床特征，術前輔助檢查，術前準備(主要是供瘤血管的栓塞)，手術方式、手術效果，病理及隨訪結果。 結果 B家族中的兩個患者SDHD基因的第二個外顯子存在一致的突變。91位堿基A突變?yōu)門(A91T)，92位堿基C突變?yōu)镚(C92G)，導致31位

3、密碼子由絲氨酸密碼子突變?yōu)榻K止子(S31X)。該家族中的未患病者，A家族中的患病的患者及未患病者，散發(fā)性患者，正常人均沒有發(fā)生有SDHB、SDHC、 SDHD基因突變。 1980年1月1日至2006年12月31日共收治63例頸動脈體瘤患者，其中手術59例且有3例患者行雙側手術。 臨床特征：男、女比例為1：0.85，平均為35.22±2,01歲，68.25﹪的患者為無意中發(fā)現頸部腫塊而來就診，并無任何的臨床癥狀，其余原因依

4、次為頸部包塊疼痛，產生頭暈、頭疼、暈眩等頸血管受壓產生腦缺血癥狀，伸舌歪斜，聲音嘶啞等。根據Shamblin分型，Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅲ型分別占25.80﹪(16/62)、51.61﹪(32/62)、22.58﹪(14/62)。 術前輔助檢查：B超、CT、MR和．DSA的術前診斷陽性率分別為90.4﹪(48/52)、85.7﹪(20/25)、80.0﹪(11/15)和98.3﹪(48/49)，DSA的診斷準確率最高。 供瘤血管的

5、栓塞：通過術前供瘤血管的栓塞，使手術出血量、顱神經的損傷率都有了明顯的下降，大大降低了手術難度，減少了手術風險。 病理結果：包括3例組織學顯示低度惡性的共46例患者，經隨訪未見轉移或復發(fā)。頸動脈體瘤應根據其生物學行為，而不應僅根據其組織形態(tài)學判定其良、惡性。 手術：Shamblin Ⅲ型患者較多的使用了頸內動脈重建術，但動脈重建風險較高，且內轉內轉流的使用也未能降低腦卒中的發(fā)生率。 結論 1．國人的家族性