亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T和A1298C位點多態(tài)性與山西人群非綜合征性唇腭裂的相關性研究.pdf

1、非綜合征性唇腭裂（nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL/P）是人類常見的先天性頜面部發(fā)育畸形，通常指不伴有其他系統(tǒng)器官畸形并且不包含在各種綜合征內的唇裂及唇裂合并腭裂的總稱。NSCL/P的發(fā)生嚴重影響著患兒的語音功能、吞咽功能及及外貌正常發(fā)育，并且不利于患兒正常心理的發(fā)展，給社會及家庭都帶來了一定的負擔。NSCL/P的發(fā)生機制目前尚未完全明確，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用是學界

2、公認的主要致病原因。
　　人體內葉酸的正常代謝，對于維持DNA的正常甲基化過程以及DNA的從頭合成和正常修復過程有著重要的影響。人體葉酸代謝通路上關鍵酶的基因若發(fā)生突變，將嚴重影響DNA正常甲基化過程的繼續(xù)，導致染色體發(fā)生畸變。亞甲基四氫葉酸還原酶基因(methylenetetrahydrofolatereductase，MTHFR)作為葉酸代謝通路上的重要基因，若發(fā)生突變，將影響DNA甲基化過程的順利進行，是國內外關注較多的NS

3、CL/P可能致病基因之一。
　　本研究收集山西地區(qū)135例NSCL/P核心家庭及150例正常新生兒及其母親，對MTHFR基因C677T和A1298C位點突變與山西人群NSCL/P的相關性進行研究。
　　目的：研究亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR基因C677T和A1298C位點突變與山西人群NSCL/P的相關性。
　　方法：提取135例NSCL/P核心家庭和150例正常新生兒及其母親的基因組DNA，應用聚合酶鏈式反應-限制

4、性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP）方法，對MTHFR基因A1298C位點的多態(tài)性進行檢測，利用人群關聯(lián)研究分析、病例組核心家庭的傳遞不平衡檢驗（TDT）、單體型的相對危險度分析（HHRR）研究該突變與NSCL/P的相關性。
　　結果：Hardy-Weinberg平衡檢驗結果表明，在病例組和對照組的子代中，MTHFR基因C677T和A1298C位點基因型均未偏離Hardy-Weinberg平衡定律；在病例組和對照組子代中，MTHF