nezelof綜合征_第1頁(yè)
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1、Nezelof綜合征一概述Nezelof綜合征又稱胸腺發(fā)育不全綜合征,系T淋巴細(xì)胞免疫缺陷伴胸腺發(fā)育不全,免疫球蛋白值可正?;蛏?,可伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷,即使免疫球蛋白濃度正常,特異性抗體反應(yīng)常受累及。二病因是常染色體隱性遺傳的原發(fā)性免疫缺陷病。病理表現(xiàn)在胸腺發(fā)育不全,淋巴結(jié)及脾臟的依賴缺乏淋巴組織。三臨床表現(xiàn)嬰幼兒時(shí)起反復(fù)發(fā)生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、非結(jié)核性分枝桿菌感染等??谇基Z口瘡、發(fā)熱、消

2、化不良等可致患兒發(fā)育不良,可有扁桃體發(fā)育不良,無甲狀腺異常癥狀。四檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查可見淋巴細(xì)胞明顯減少,血清IgG、IgA、IgM總量可正常,但個(gè)別成分可增加或減少,且抗體形成有缺陷。對(duì)各種抗原的皮膚遲發(fā)過敏試驗(yàn)不反應(yīng)。植物血凝素、異體細(xì)胞抗原等均不易促成患者淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化。淋巴結(jié)活檢見胸腺依賴區(qū)缺乏淋巴組織,骨髓中可見漿細(xì)胞。2.其他輔助檢查胸部X線檢查可顯示胸腺變小或看不到。五診斷根據(jù)病史,臨床表現(xiàn),實(shí)驗(yàn)室檢查,胸部X線檢查,可確診

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