出生缺陷監(jiān)測方案

1、出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案,,出生缺陷,定義：出生時就存在的結(jié)構(gòu)和功能（代謝）方面的異常。種類多、病因復(fù)查、表現(xiàn)多樣。危害：是導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折、兒童殘疾、智障的重要原因存活的畸形兒不僅本人痛苦，亦給家庭和社會造成負(fù)擔(dān)是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素，直接影響民族的興旺和繁榮。,出生缺陷監(jiān)測的重要性,控制人口數(shù)量、提高人口素質(zhì)是我國的一項(xiàng)基本國策，出生缺陷則是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)的重要因素?！爸鸩浇档蛧?yán)重多發(fā)致殘的

2、出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所致殘疾”納入《中國兒童發(fā)展規(guī)劃綱要（2011～2020年）》 的目標(biāo)。出生缺陷三級防控措施：婚前保健、孕前保健、孕期保健、補(bǔ)服葉酸、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查/聽力篩查及干預(yù)、新生兒缺陷治療等。出生缺陷監(jiān)測是實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的重要措施之一。,出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測方案 及填報注意事項(xiàng),（一）背景,我國出生缺陷監(jiān)測歷時近30年成為全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系1986年10月～1987年

3、9月在原衛(wèi)生部領(lǐng)導(dǎo)下，由原華西醫(yī)科大學(xué)牽頭在全國29個?。▍^(qū)、市）945所醫(yī)院對120多萬例圍產(chǎn)兒進(jìn)行了出生缺陷監(jiān)測（該項(xiàng)目為國家“七五”攻關(guān)課題之一），基本摸清了我國出生缺陷的種類、順位和分布，并編著出版了《中國出生缺陷地圖集》。1988年將出生缺陷監(jiān)測轉(zhuǎn)為常規(guī)工作1996年將出生缺陷監(jiān)測、孕產(chǎn)婦死亡監(jiān)測和5歲以下兒童死亡監(jiān)測點(diǎn)合并，為“三網(wǎng)監(jiān)測”。監(jiān)測方案在2000、2006和2012年經(jīng)過調(diào)整、優(yōu)化后，更加符合我國的實(shí)際情況

4、。,（二）目的,1. 獲得準(zhǔn)確、可靠并能反映全國水平的出生缺陷資料。2. 動態(tài)觀察出生缺陷的消長情況，及時發(fā)現(xiàn)影響出生缺陷的可疑因素，為病因?qū)W研究提供線索。3. 為制定出生缺陷的預(yù)防措施以及評價其效果提供依據(jù)。4. 為政府部門制定婦幼衛(wèi)生決策提供依據(jù)。,（三）范圍和對象,安徽省：16個市、40多個縣區(qū)作為監(jiān)測點(diǎn) 118所縣級及縣級以上醫(yī)院、婦幼保健機(jī)構(gòu)作為監(jiān)測醫(yī)院。,全國31個?。▍^(qū)、市）334個

5、區(qū)縣和15個省會城市作為監(jiān)測點(diǎn)覆蓋人口：1.4億監(jiān)測醫(yī)院：780所監(jiān)測出生數(shù)：80-90萬,是全球最大的出生缺陷監(jiān)測體系,監(jiān)測對象,1、圍產(chǎn)兒： 在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周（出生體重1000g及以上、身長35cm及以上）至出生后7天的圍產(chǎn)兒 ，包括活產(chǎn)兒、死胎死產(chǎn)兒。 內(nèi)容見《圍產(chǎn)兒數(shù)季報表》2、出生缺陷兒：凡在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生或引產(chǎn)的出生缺陷兒，無論孕周大小，無論計劃外或計劃內(nèi)

6、，均需報告。 內(nèi)容見《醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡》。,,,,（四）監(jiān)測內(nèi)容和指標(biāo),1．內(nèi)容（1）圍產(chǎn)兒數(shù)季報表：監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7天的圍產(chǎn)兒的有關(guān)資料。（2）出生缺陷兒登記卡：所有診斷的出生缺陷的時間、地區(qū)和人群分布、臨床資料、出生缺陷的可疑危險因素。2．指標(biāo)（1）主要出生缺陷的發(fā)生率。（2）主要出生缺陷性別、母齡和城鄉(xiāng)發(fā)生率。,每季度按月統(tǒng)計數(shù)據(jù)來源分娩登記本：登記≥孕28周分娩的

7、產(chǎn)婦和出生信息引產(chǎn)登記本：登記＜孕28周分娩的產(chǎn)婦和出生信息，存活滿28周者，統(tǒng)計入圍產(chǎn)兒季報表性別不明特指通過外陰無法辨明性別年齡為周歲。不得空項(xiàng),,產(chǎn)婦常住縣轄鄉(xiāng)者屬“鄉(xiāng)村”；其余屬“城鎮(zhèn)”，包括區(qū)、街道、市（縣）轄鎮(zhèn)。聯(lián)體雙胎計圍產(chǎn)兒2例，缺陷1例，如死亡計為圍產(chǎn)兒死亡2例紙樣兒計為圍產(chǎn)兒1例，死胎1例、不計缺陷。雙胎無頭無心，計為圍產(chǎn)兒2例，如均死亡計死胎2例，缺陷1例避免空項(xiàng)、錯項(xiàng),出生缺陷監(jiān)測中特殊情況下

8、的數(shù)據(jù)報告小于28周出生的胎嬰兒統(tǒng)計要求圍產(chǎn)兒數(shù)：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周的，要算圍產(chǎn)兒數(shù)；圍產(chǎn)兒死亡：小于28周分娩的活產(chǎn)，存活至孕滿28周后，于出生后7天內(nèi)死亡的，要算圍產(chǎn)兒死亡；小于28周出生缺陷兒：存活至孕滿28周，填寫出生缺陷兒登記卡時，在備注中寫明“存活滿28周”。小于28周出生的胎嬰兒，未滿28周放棄治療出院，則不計入圍產(chǎn)兒數(shù)。,治療性引產(chǎn)存活者統(tǒng)計要求,治療性引產(chǎn)出生的新生兒，如有生命體征，家

9、長改變原先決定，孩子最終存活下來的，計為活產(chǎn)上報；如果家長放棄治療，孩子最終死亡的，計為死胎上報。,填報要求首診醫(yī)生負(fù)責(zé)填寫（病史問診）發(fā)現(xiàn)畸形，立即填卡，不超過24小時。不論孕周大小，計劃內(nèi)外的出生缺陷均填報帶有方格‘□”的項(xiàng)目在代碼上畫圈即可體重要稱量治療性引產(chǎn)計為死胎。安樂死”計為“活產(chǎn)”診斷依據(jù)為多項(xiàng)選擇不得空項(xiàng),,,,特指外陰畸形,,,,,,,,,,詳細(xì)詢問,出生缺陷納入標(biāo)準(zhǔn)（詳見中國出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)-疑難

10、和微小畸形報告指南（試用版2012）,產(chǎn)前超聲檢查診斷納入：產(chǎn)前超聲檢查診斷的病例，原則上應(yīng)在出生后予以確認(rèn)。在產(chǎn)前診斷中心或有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的病例可視作確診病例納入。因缺陷進(jìn)行治療性引產(chǎn)的死胎，即使出生后未進(jìn)行缺陷確認(rèn)，也應(yīng)該上報。產(chǎn)前檢查時被發(fā)現(xiàn)的部分畸形，如小頭、無眼畸形等，仍需出生后再次確認(rèn)。監(jiān)測期外確診的病例納入原則 產(chǎn)前篩查和新生兒篩查陽性等在監(jiān)測期內(nèi)疑似出生缺陷的病例或篩查陽性者，如唐氏綜合征

11、、G6PD缺乏癥、聽力篩查、PKU篩查、先心等，在監(jiān)測期內(nèi)做出了相應(yīng)的確診檢查，但在監(jiān)測期外獲得檢查結(jié)果的，需要上報。若未獲得最終確診結(jié)果，不作為確診疾病納入。,（五）出生缺陷的篩查和診斷,1、臨床觀察：胎兒出生后應(yīng)對其精神、面色、四肢運(yùn)動、呼吸、飲食、大小便等細(xì)致觀察。2、體格檢查：胎兒出生后：全面體格檢查。3、輔助檢查：幫助出生缺陷確診的分類超聲x射線尸體解剖與病理切片觀察染色體檢測血液生化及免疫學(xué)檢查,出生缺陷的診斷

12、 ----涉及醫(yī)院多個科室,產(chǎn)、兒科（新生兒科）、兒?？疲ㄡt(yī)院和人群監(jiān)測） ：為每例新生兒、兒童常規(guī)做全面體檢，發(fā)現(xiàn)畸形上報；計劃生育科：＜28周圍產(chǎn)兒不論是否存活，均常規(guī)體檢、稱重，出生缺陷上報五官科（醫(yī)院和人群監(jiān)測） ：聽篩未通過名單上報保健所，隨訪確診聽力損害要上報。?？茣\：不能確診的出生缺陷請?？漆t(yī)生會診，必要時做相應(yīng)的輔助檢查，盡量明確診斷并上報；病理科尸解、B型超聲檢查室：關(guān)注出生缺陷篩

13、查和診斷轉(zhuǎn)院確診：本院不能確診的出生缺陷，請家屬帶孩子到相應(yīng)機(jī)構(gòu)就診，保健所要電話隨訪，了解診斷結(jié)果，確診出生缺陷后上報。新篩科/新篩中心：確診pku和甲減病例應(yīng)上報出生缺陷卡。遺傳實(shí)驗(yàn)室/輔助生殖中心：染色體、基因診斷……,,提高出生缺陷診斷率,掌握有關(guān)出生缺陷的知識、診斷和納入標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)真進(jìn)行新生兒體檢：對每一例出生兒（活產(chǎn)、死胎死產(chǎn)）進(jìn)行詳細(xì)體檢和記錄（新生兒體檢）專家會診：對可疑或不明的出生缺陷應(yīng)請相關(guān)科室專家進(jìn)行確認(rèn)有

14、無缺陷，以保證監(jiān)測質(zhì)量，避免誤診、漏診。尸體解剖、病理檢查以及染色體檢查：均有助于進(jìn)一步明確診斷，有條件的醫(yī)院應(yīng)大力開展。開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷B超室：填寫出生缺陷記錄本，上報新生兒出生缺陷信息。,（六）醫(yī)院出生缺陷資料收集上報要求,醫(yī)院專人總負(fù)責(zé)制：產(chǎn)科專人總體負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測項(xiàng)目，每季度分月統(tǒng)計圍產(chǎn)兒有關(guān)數(shù)據(jù)，填入圍產(chǎn)兒數(shù)季報表；負(fù)責(zé)收集、質(zhì)控、上報出生缺陷卡；常規(guī)新生兒體檢：由受過培訓(xùn)的專業(yè)人員對每一例剛出生的新生兒進(jìn)行檢

15、查；首診醫(yī)生負(fù)責(zé)制：發(fā)現(xiàn)缺陷兒，由首診醫(yī)生按要求填寫醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡，交給總負(fù)責(zé)人。床位醫(yī)生隨訪負(fù)責(zé)制：轉(zhuǎn)兒科（新生兒科）的新生兒，由產(chǎn)婦床位醫(yī)生負(fù)責(zé)隨訪新生兒結(jié)局、有無出生缺陷、死亡等信息。相關(guān)科室上報制：兒科（新生兒科）等發(fā)現(xiàn)在監(jiān)測醫(yī)院出生的新生兒發(fā)生7天內(nèi)死亡、出生缺陷，立即上報產(chǎn)科，填寫出生缺陷卡。及時上報出生缺陷表卡：每季度第二個月20日前將上一季度的報表上報區(qū)縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)，經(jīng)區(qū)縣級、地市級婦幼保健機(jī)構(gòu)核實(shí)

16、，紙質(zhì)報表留底后上報省級婦幼保健機(jī)構(gòu)，國家級點(diǎn)同時進(jìn)行網(wǎng)報。醫(yī)院、縣區(qū)、市級留存出生缺陷表卡復(fù)印件,醫(yī)院出生缺陷監(jiān)測上報時限,監(jiān)測醫(yī)院：每年2月、5月、8月20日，10月25日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。區(qū)縣級保健機(jī)構(gòu)：每年2月、5月、8月28日，10月31日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年10月31日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。地市級

17、保健機(jī)構(gòu)：每年3月、6月、9月5日，11月10日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年11月10日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。省保健機(jī)構(gòu) ：每年3月、6月、9月10日，12月10日前，上報上一季度的圍產(chǎn)兒數(shù)季報表、出生缺陷兒登記卡及出生缺陷輔助診斷資料。每年12月10日前，上報出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量調(diào)查表。除省級外，其他時間點(diǎn)為報表送達(dá)、上級收到的日期，而非郵寄日期。,文字描述和拍照要求,文字

18、描述缺陷部位、形狀缺陷大?。洪L×寬×高或直徑和厚度性質(zhì)：腫塊（囊性、實(shí)性、囊實(shí)性）、缺損或裂口、縫隙等，或雜音等顏色：正常膚色、充血、黃染、蒼白、紫紺等其他：缺陷的特征,診斷不明或特殊類型缺陷要求進(jìn)行文字描述和拍照，便于上傳會診,體表照相,原則：遵循知情同意、保護(hù)隱私、如實(shí)記錄拍照前準(zhǔn)備：拍攝背景：單色或淺色拍攝部位：清凈血跡等污物，充分暴露缺陷關(guān)鍵部位標(biāo)識：照片要有標(biāo)尺或參照物以示大小，做好缺陷

19、部位標(biāo)記；缺陷卡片（照片上有患兒編號、出生日期、性別、缺陷名稱、畸形部位）。拍照要求：兼顧局部和整體：反映出關(guān)鍵信息，便于識別全身照：尤其是多部位缺陷，1張正面、1張背面、必要時在照1～2張側(cè)面照，不能遺漏局部照：照1～2張缺陷部位不同角度、不同部位的局部照電子照片編號：醫(yī)院-住院號-出生日期-缺陷類型,出生缺陷統(tǒng)計標(biāo)準(zhǔn),1．無腦畸形 無腦畸形合并脊柱裂、無腦畸形合并腦膨出或無腦畸形合并腦積水僅計為

20、無腦畸形（備注中說明）。排除無頭畸形、積水性無腦。2．脊柱裂 脊柱裂合并腦積水或脊柱裂合并腦膨出僅計為脊柱裂。排除脊柱裂合并無腦畸形者、隱性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。（備注中說明）3．腦膨出 排除腦腦膨出合并脊柱裂。（備注中說明）4．先天性腦積水 先天性腦積水包括積水性無腦；應(yīng)排除腦積水合并無腦畸形、腦積水合并腦膨出、腦積水合并腦膨出和脊柱裂。（備注中說明）,5

21、．腭裂 排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、單純腭垂裂。6．唇裂 排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。7．唇裂合并腭裂 排除單純唇裂、單純腭裂。8．小耳/無耳 排除耳廓小但外形正常的外耳道閉鎖、耳道發(fā)育不良、低位耳。合并外耳道閉鎖備注中說明，9．外耳其他畸形 排除小耳、無耳以外的所有其他位置和/或形態(tài)異常的耳廓畸形，包括單純外耳道閉鎖。10．食管閉鎖或狹窄 包括單純性食管氣管瘺、食管環(huán)或食管蹼

22、，氣管食管瘺。,11．直腸肛門閉鎖或狹窄 排除異位肛門，輕度狹窄不需要手術(shù)矯正者。12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道開口的陰莖彎曲和包莖過長、假兩性畸形。13．膀胱外翻 無特殊。14．馬蹄內(nèi)翻足 排除新生兒足內(nèi)翻、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥、脊柱畸形、脊柱裂、腦膨出所并發(fā)的麻痹性馬蹄內(nèi)翻、周圍神經(jīng)損傷引起的馬蹄內(nèi)翻(無骨骼及關(guān)節(jié)畸形) 。15．多指（趾） 排除指甲裂開指端呈分叉狀畸形。16．并指（趾）

23、無特殊。,17．肢體短縮 包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨結(jié)構(gòu)且外形正常的輕度短縮者、并指、并腿畸形。18．先天性膈疝 包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。19．臍膨出 排除臍疝、腹裂、腹壁肌發(fā)育不全。20．腹裂 排除臍膨出、臍疝。21．聯(lián)體雙胎 無特殊。22．唐氏綜合征 無特殊。23．先天性心臟病 包括房間隔缺損、室間隔缺損、大血管錯位、法洛四聯(lián)癥、肺動脈瓣狹窄、動

24、脈導(dǎo)管未閉、心臟異位等。,特殊情況存在時請在備注中進(jìn)行詳細(xì)說明！,（七）質(zhì)量控制,質(zhì)量是數(shù)據(jù)信息的生命線1．質(zhì)量控制系統(tǒng)監(jiān)測醫(yī)院：把好出生、查體、洗澡等關(guān)鍵時期，反復(fù)檢查有無畸形，做好監(jiān)測資料的自查工作，避免漏診、漏報、錯空項(xiàng)、重報。各級婦幼保健機(jī)構(gòu)：區(qū)縣、地市、省級分別對收集的表卡進(jìn)行審核，并每年逐級進(jìn)行本地區(qū)監(jiān)測醫(yī)院的質(zhì)量抽查和審核。,2．質(zhì)量檢查內(nèi)容（1）漏報調(diào)查：漏報包括出生漏報和出生缺陷漏報。,漏報調(diào)查方法：1）留存

25、圍產(chǎn)兒季度表數(shù)據(jù)核查：產(chǎn)房：檢查分娩登記本按月抽查，孕婦分年齡、城鄉(xiāng)、新生兒性別統(tǒng)計數(shù)及全年出生缺陷登記，核查準(zhǔn)確性和出生缺陷漏報。2）留存出生缺陷登記卡核查： 計劃生育科/婦科：檢查引產(chǎn)登記本，尋找出生缺陷登記，核查準(zhǔn)確性和出生缺陷漏報。檢查出生缺陷登記本、兒科/新生兒科病房：出入院記錄本、出生缺陷登記本了解有無出生缺陷兒漏報。Ｂ超室：檢查出生缺陷登記本（新生兒、42天內(nèi)嬰兒）,（2）表卡質(zhì)量檢查：檢查環(huán)節(jié)：填表時填表人自

26、查 醫(yī)院審表人審核、簽字； 縣、市、省各級審核（紙質(zhì)、網(wǎng)絡(luò)）1）完整性檢查： 檢查每一份原始表卡、計算機(jī)錄入數(shù)據(jù)的完整性。,2）正確性檢查：檢查每張表卡填寫方法的正確性，以及各項(xiàng)目數(shù)據(jù)范圍和邏輯關(guān)系的正確性（每張出生缺陷卡44項(xiàng)、圍產(chǎn)兒季報表165項(xiàng)）。,3．質(zhì)量要求（1）完整率：表卡填寫完整率100%。（2）錯誤率：表格中

27、項(xiàng)目填寫錯誤率＜1%；計算機(jī)錄入錯誤率＜1‰。（3）漏報率：出生漏報率＜1%； 主要出生缺陷漏報率＜1%。,,項(xiàng)目數(shù)：圍產(chǎn)兒季報表項(xiàng)目數(shù)為165，醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生缺陷兒登記卡項(xiàng)目數(shù)為44。,八、組織管理,國家衛(wèi)計委婦幼司：組織實(shí)施全國出生缺陷監(jiān)測工作。各?。▍^(qū)、市）衛(wèi)計委婦幼處：負(fù)責(zé)組織實(shí)施本省的出生缺陷監(jiān)測工作。全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室：負(fù)責(zé)方案設(shè)計、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、資料

28、錄入、統(tǒng)計分析等工作；各地市級、省級婦幼保健機(jī)構(gòu)：負(fù)責(zé)本地市、省的人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、資料收集及技術(shù)指導(dǎo)工作。區(qū)縣衛(wèi)計委防?？疲侯I(lǐng)導(dǎo)本地區(qū)出生缺陷監(jiān)測工作。 為了保證監(jiān)測質(zhì)量，各級都要有專人負(fù)責(zé)此項(xiàng)工作，做到人員、任務(wù)、工作質(zhì)量，以及責(zé)、權(quán)、利落實(shí)，各級人員要保持相對穩(wěn)定性。,九、工作職責(zé),出生缺陷監(jiān)測醫(yī)療工作職責(zé),重點(diǎn)科室：婦產(chǎn)科、兒科（內(nèi)、外）、B超室、五官科、開展孕婦血清學(xué)篩查唐氏綜合征、基因檢查等檢

29、驗(yàn)科室、開展新生兒篩查等相關(guān)科室為報告出生缺陷病案的重點(diǎn)科室。各科室上報出生缺陷資料給院內(nèi)負(fù)責(zé)人，并留存?zhèn)洳椤Ｔ簝?nèi)負(fù)責(zé)人：指派相關(guān)科室如醫(yī)務(wù)科、保健科或信息科專人負(fù)責(zé)出生缺陷監(jiān)測工作，協(xié)調(diào)院內(nèi)監(jiān)測工作的開展，收集資料，每季度按時向保健部門上報，原始資料留存5年。,縣級出生缺陷監(jiān)測工作職責(zé),收集、核對、整理、上報出生和缺陷資料按時審核、修改出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)直報數(shù)據(jù)建立醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)婦幼衛(wèi)生信息報告制度（出生缺陷報告制度）成立專家組

30、，確診出生缺陷疑似病例年度質(zhì)量控制（10月31日之前）培訓(xùn)指導(dǎo),地市級出生缺陷監(jiān)測工作職責(zé),?收集、核對、整理、上報出生和缺陷資料?按時審核、修改出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)直報數(shù)據(jù)?年度質(zhì)量控制（11月10日之前）?培訓(xùn)指導(dǎo)?成立專家組,醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)婦幼衛(wèi)生信息報告制度,婦幼衛(wèi)生信息是國家法定的統(tǒng)計信息，準(zhǔn)確科學(xué)地收集婦幼衛(wèi)生信息是各級醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的法定職責(zé)。一、高度重視婦幼衛(wèi)生信息填報工作?！赌笅氡＝》ā返?3條規(guī)定：“醫(yī)療保健機(jī)

31、構(gòu)有產(chǎn)婦和嬰兒死亡以及新生出生缺陷情況的，應(yīng)當(dāng)向衛(wèi)生行政部門報告”，因此，各級衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要高度重視，要依法做好婦幼信息管理和填報工作。二、落實(shí)專人負(fù)責(zé)信息填報工作。各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要明確職能科室負(fù)責(zé)婦幼衛(wèi)生信息填報工作，指定專人收集院內(nèi)各相關(guān)科室的數(shù)據(jù)，認(rèn)真核實(shí)后填報。醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)將負(fù)責(zé)婦幼衛(wèi)生信息工作的人員名單，按屬地管理原則報所在轄區(qū)的縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)備案。,三、嚴(yán)格執(zhí)行報告程序和時間要求。 監(jiān)測

32、本院出生的所有圍產(chǎn)兒（妊娠滿28周或出生體重達(dá)1000g及其以上至生后7天內(nèi)），按月統(tǒng)計、填寫“圍產(chǎn)兒季報表”，每季度報告一次；出生缺陷監(jiān)測實(shí)行首診報告制度，發(fā)現(xiàn)新生兒出生缺陷，由首診醫(yī)生立即填寫“出生缺陷登記卡”。發(fā)現(xiàn)“孕產(chǎn)婦死亡”、5歲以下兒童死亡信息應(yīng)于24小時內(nèi)報告，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)每季度填報信息報表一次。按照屬地管理的原則，分別于每年2月20日、5月20日、8月20日、10月25日的前將上一季度“婦幼衛(wèi)生信息季報表”、“圍產(chǎn)兒季

33、報表”和“出生缺陷登記卡”報告給轄區(qū)內(nèi)區(qū)縣婦幼保健機(jī)構(gòu)。原始資料至少保存5年。,四、加強(qiáng)出生缺陷診斷 出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院產(chǎn)科在新生兒出生后應(yīng)常規(guī)進(jìn)行全面細(xì)致的體格檢查，及早發(fā)現(xiàn)和診斷出生缺陷；一旦發(fā)現(xiàn)早期新生兒存在出生缺陷并經(jīng)確診，由首診醫(yī)生立即填寫《出生缺陷登記卡》，并登記在分娩登記本上。兒科（新生兒科）、兒?？啤⒂嬅饪?、耳鼻喉科等科室在診療、兒童體檢、免疫接種、聽力篩查過程中，發(fā)現(xiàn)出生缺陷或出生缺陷線索，在《出生缺陷及出生缺陷線索登

34、記本》中做好登記，并填寫《出生缺陷登記卡》，報告給出生缺陷監(jiān)測的負(fù)責(zé)人。對于不能確診的出生缺陷應(yīng)當(dāng)立即請會診，以明確診斷。,五、加強(qiáng)信息質(zhì)量控制 為保證填報資料的真實(shí)、準(zhǔn)確，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)對院內(nèi)數(shù)據(jù)的檢查核實(shí)，加強(qiáng)與所在轄區(qū)的縣級婦幼保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)聯(lián)系，接受衛(wèi)生行政部門或婦幼保健機(jī)構(gòu)的業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制和相關(guān)檢查。各級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格執(zhí)行婦幼衛(wèi)生信息報告制度，做好定期報告工作。各級衛(wèi)生行政部門要加強(qiáng)對醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)執(zhí)行制度

35、情況的監(jiān)督管理，建立相關(guān)考核制度。,六、確保信息安全 婦幼衛(wèi)生信息的紙質(zhì)表卡應(yīng)保存在帶鎖具的資料柜中，網(wǎng)報應(yīng)專人負(fù)責(zé)，電腦需安裝殺毒軟件和防火墻，登錄直報系統(tǒng)要設(shè)置密碼，計算機(jī)要設(shè)置屏幕保護(hù)，每年度進(jìn)行一次數(shù)據(jù)下載和備份。,出生缺陷監(jiān)測工作參考資料,中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊(2013版）定稿版中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作監(jiān)督指導(dǎo)與評估手冊(2013)中國出生缺陷報告指南-疑難微小畸形報告指南（2012版）出生缺陷統(tǒng)計標(biāo)準(zhǔn)（詳見工作手冊）

36、,請加入安徽省出生缺陷監(jiān)測群 QQ群號302147371,5.腭裂,,以切牙孔后的硬腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隱性腭裂。分度： I度：懸雍垂裂或軟腭裂。 Ⅱ度：軟腭全裂，硬腭部分裂開，但未達(dá)牙槽骨； Ⅲ度：軟腭、硬腭全裂，直達(dá)牙槽骨。癥狀：吞咽、呼吸困難，發(fā)音障礙，易并發(fā)中耳炎，上感，聽力下降。診斷： 出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。治療

37、：1.5~2歲前（學(xué)說話前）進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)。,腭裂,【納入標(biāo)準(zhǔn)】懸雍垂裂、硬腭裂、軟腭裂。粘膜下腭裂，覆蓋有粘膜或薄薄肌層的軟腭裂【排除】伴有唇裂的腭裂、正中唇腭裂（全前腦畸形）。【疑難解析】腭裂可發(fā)生在單側(cè)、雙側(cè)或中間，應(yīng)報告裂口的位置。懸雍垂裂常常伴隨粘膜下腭裂發(fā)生，可以單獨(dú)發(fā)生。腭裂可見于Pierre Robin序列征中（小下頜、舌后墜及其所致的上氣道梗阻，常伴發(fā)腭裂）。,6.唇裂,以上唇線在正中線外側(cè)裂開為特征的先

38、天性畸形。有單側(cè)和雙側(cè)，以單側(cè)多見。分度： I度，紅唇裂； Ⅱ度，紅唇裂，皮膚部分裂，沒達(dá)鼻底； Ⅲ度，紅唇裂，皮膚全裂，直達(dá)鼻底。診斷：出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。統(tǒng)計和納入標(biāo)準(zhǔn)： 排除正中唇裂、唇裂合并腭裂。治療： 3～6月手術(shù)最佳。,典型唇裂中，人中和鼻孔都是存在的，是與正中唇裂的鑒別點(diǎn)。,左側(cè)唇裂,雙側(cè)唇裂合并腭裂,唇正中裂,唇正中裂：非常罕見，屬于全前腦畸形D型。由于胚胎時

39、期兩個球狀突未能融合所致，嚴(yán)重者可兼有腭裂、鼻梁及鼻正中裂，人中缺失/單鼻孔為其特點(diǎn)。下唇正中裂：屬于下頜骨裂，兩側(cè)下頜突未能融合引起，嚴(yán)重者可延及下頜骨和舌前部。 治療：手術(shù)整復(fù)。上報：歸類24其他，拍照。,典型3度唇正中裂,全前腦畸形,是胚胎時期前腦未分化成，導(dǎo)致大腦兩個半球分化障礙，同事面部器官向兩側(cè)分化出血障礙的一種畸形。表現(xiàn)：A型：單眼眶（無眼球、1/2個眼球）、無鼻B型：雙眼眶、雙眼球、眼距小、鼻狀物（單鼻孔）位