功能基因與QTL數(shù)據(jù)整合分析軟件開(kāi)發(fā)及應(yīng)用.pdf

1、功能基因組學(xué)利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的信息，系統(tǒng)的研究生物體內(nèi)多個(gè)基因和蛋白質(zhì)，闡述DNA序列的功能，它代表了基因組分析的新階段。轉(zhuǎn)錄組的研究可以揭示生物體的基因表達(dá)、研究結(jié)構(gòu)變異及發(fā)現(xiàn)新基因等，轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)（RNA-seq）利用下一代測(cè)序技術(shù)，為轉(zhuǎn)錄組的研究提供了一種新的研究手段。數(shù)量性狀與其他生物性狀一樣，受染色體上基因的控制，從基因水平上研究畜禽的數(shù)量性狀已經(jīng)成為動(dòng)物研究領(lǐng)域的熱點(diǎn)。單核苷酸多態(tài)性（SNP）是基因組中發(fā)生頻率最高的變異種

2、類(lèi)，研究SNP對(duì)探究基因組結(jié)構(gòu)，基因進(jìn)化歷史及疾病發(fā)生根源具有很重要的指導(dǎo)作用。
　　功能基因組學(xué)、控制數(shù)量性狀的QTL定位分析以及SNP分析，在闡述基因序列的功能方面，提高畜禽產(chǎn)品經(jīng)濟(jì)價(jià)值，探索與生物進(jìn)化及疾病相關(guān)的基因方面具有重大的意義。在他們不斷發(fā)展前提下，產(chǎn)生大量生物學(xué)數(shù)據(jù)，需要進(jìn)行采集、歸類(lèi)及分析，目前為止，沒(méi)有一款工具將這幾類(lèi)數(shù)據(jù)有效的整合在一起。
　　在本研究中，我們采用開(kāi)發(fā)R包的方式，將RNA-seq數(shù)據(jù)、Q

3、TL數(shù)據(jù)、SNP數(shù)據(jù)快速的整合起來(lái)，實(shí)現(xiàn)相互查詢(xún)的功能，以及輔助功能。本研究的AnimalGene2QTL包運(yùn)行在RStudio或R中，可以查看Vignette文檔和示例文檔。
　　通過(guò)測(cè)試查詢(xún)10000行數(shù)據(jù)量的用時(shí)，結(jié)果顯示用時(shí)為47.90秒，結(jié)果說(shuō)明本研究的 R包操作非常簡(jiǎn)便、快速。在結(jié)果準(zhǔn)確上，我們對(duì)本研究的 R包與 ensembl、Animalgenome網(wǎng)站兩種查詢(xún)方式進(jìn)行比對(duì)，分別查詢(xún)100個(gè)ensembl基因?qū)?yīng)的

4、QTL，通過(guò)統(tǒng)計(jì)查看，結(jié)果顯示查詢(xún)的QTL沒(méi)有任何差別，R包與網(wǎng)站的查詢(xún)結(jié)果完全一樣，結(jié)果顯示本研究的R包查詢(xún)結(jié)果非常準(zhǔn)確，具有很高的有效性。
　　在應(yīng)用方面，本研究中，我們用AnimalGene2QTL包分別對(duì)家禽的腸炎沙門(mén)氏菌感染相關(guān)基因和空腸彎曲桿菌感染相關(guān)基因進(jìn)行 QTL查詢(xún)，腸炎沙門(mén)氏菌感染相關(guān)的數(shù)據(jù)為10000個(gè)高質(zhì)量靶基因，通過(guò)對(duì)查詢(xún)得到的35942個(gè)QTL統(tǒng)計(jì)篩選直接相關(guān)性狀，再對(duì)直接相關(guān)性狀篩選，確定了369個(gè)與