Nurr1基因與帕金森病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:探索Nurr1基因的多態(tài)性及Nurr1基因的表達(dá)與帕金森病的關(guān)系。
　　 方法:1.采用患者與對(duì)照研究，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)、限制性片段長(zhǎng)度的多態(tài)性(RFLP)及DNA測(cè)序方法，分別對(duì)64例散發(fā)性帕金森病人和34例正常人及75例中風(fēng)患者Nurr1基因外顯子2(exon2)SNP123多態(tài)性進(jìn)行分析。2.采用實(shí)時(shí)熒光PCR(RT-PCR)方法，分別對(duì)64例散發(fā)性帕金森病人和34例正常人及75例中風(fēng)患者外周血白細(xì)胞的N

2、urr1mRNA表達(dá)量進(jìn)行分析。
　　 結(jié)果:(1)通過(guò)PCR、RFLP及測(cè)序?qū)?4例散發(fā)性帕金森病病人、75例中風(fēng)患者及34例正常人年齡、性別匹配的對(duì)照人群Nurr1基因exon2 SNP123多態(tài)性進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示:PD組與中風(fēng)對(duì)照組C等位基因頻率分別為59.00％和20.10％，頻率相比差異有顯著性意義(x2=19.253，p=0.001＜0.05)，PD組與正常人群組C等位基因頻率分別59.00％和19.50％，頻率相

3、比差異有顯著性意義(x2=20.513，P=0.001＜0.05);中風(fēng)組與正常人群組C等位基因頻率分別為20.10％和19.50％頻率相比差異無(wú)顯著性(x2=0.026，P=0.873＞0.05);T/T、C/C基因型頻率PD組和中風(fēng)組分別為45.31％、41.30％、42.19％和11.27％，頻率相比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=2.138，P=0.021＜0.05)，T/T、C/C基因型頻率PD組和正常人群組分別為45.31％、37.

4、02％、42.19％、10.80％頻率相比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(x2=7.538，P=0.006＜0.05)，中風(fēng)組與正常人群組間T/T、C/C基因型頻率基因型分別為41.30％、37.02％、11.27％和10.80％頻率比較統(tǒng)計(jì)學(xué)差異也無(wú)顯著性(x2=0.853，P=0.356＞0.05)。(2)Nurr1mRNA的表達(dá):Nurr1mRNA在PD組、中風(fēng)組、正常人群組都有表達(dá)，其相對(duì)含量分別為1.08±0.147、1.72±0.131和

5、1.85±0.126，但PD組比中風(fēng)組及正常人群組表達(dá)量要低。 PD組與中風(fēng)組Nurr1mRNA的表達(dá)量的比較有明顯的差異性(x2=2.83，P=0.016＜0.05)，PD組與正常人群Nurr1mRNA表達(dá)量的比較有明顯的差異性(x2=2.135，P=0.008＜0.05)，中風(fēng)組與正常人群組Nurr1mRNA表達(dá)量進(jìn)行比較統(tǒng)計(jì)學(xué)無(wú)差異性(P=0.135＞0.05)。
　　 結(jié)論:1.Nurr1基因外顯子2 SNP123多態(tài)性

6、:PD組分別與中風(fēng)及正常對(duì)照組C等位基因頻率相比PD組高于中風(fēng)及正常對(duì)照組，中風(fēng)組與正常人群組C等位基因頻率相比差異無(wú)顯著性;T/T、C/C基因型頻率PD組高于中風(fēng)組及與正常人群組，而中風(fēng)組與正常人群組T/T、C/C基因型頻率無(wú)差異性，因此Nurr1基因外顯子2 SNP123的多態(tài)性與帕金森病有關(guān)系。
　　 2.Nurr1mRNA在PD組、中風(fēng)組及正常人群組都有表達(dá)，PD組明顯低于中風(fēng)組及正常人群組Nurr1mRNA的表達(dá)量，中