胃腸道間質(zhì)瘤c-kit和PDGFRA基因突變檢測(cè)及臨床診斷意義.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：探討c-kit基因和PDGFRA基因在我國(guó)胃腸道間質(zhì)瘤(GIST)中的突變狀況,為進(jìn)一步的生物靶向治療提供依據(jù)。
　　 方法：回顧性分析我院2008-2009年23例胃腸道間質(zhì)瘤病人的臨床病理資料,包括手術(shù)方案,常規(guī)病理及免疫組化等。檢測(cè)23例GIST c-kit基因9號(hào)、11號(hào)、13號(hào)和17號(hào)外顯子突變以及PDGFRA基因12號(hào)和18外顯子突變。
　　 結(jié)果：23例GIST中kit基因突變率為70％,絕大多數(shù)為雜

2、合性突變,少數(shù)為純合性突變。其中以編碼近膜區(qū)的11號(hào)外顯子突變最為常見(56.5％)；其次為編碼胞外區(qū)的9號(hào)外顯子突變(8.7％)；偶見編碼胞內(nèi)酪氨酸激酶結(jié)構(gòu)域的13號(hào)外顯子突變(4.3％),未檢測(cè)到17號(hào)外顯子的突變;11號(hào)外顯子的突變位點(diǎn)多集中在5’端的經(jīng)典熱點(diǎn),表現(xiàn)為第557-558個(gè)密碼子編碼區(qū)處WK(Trp-Lys)的缺失。其次為3’端的框內(nèi)串聯(lián)重復(fù)。23例GIST中PDGFRA基因突變率為13％(3/23),2例18號(hào)外顯子

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