遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥一家系報告.pdf

1、目的：報告一遺傳性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥家系，總結其臨床表現、組織病理學特征及家系發(fā)病情況，并與一些類似疾病相鑒別，以提高皮膚科臨床醫(yī)師對本病的認識，豐富該病臨床數據為該疾病的診斷和治療及遺傳學研究提供借鑒。 方法：對該患者的臨床病例資料進行分析總結，并通過對患者病變組織切片的HE染色及免疫組化染色，觀察其組織病理學特征；同時對患者家系患病情況進行調查，繪制家系圖譜。 結果：該患病家系中一家45人有6人發(fā)病，始發(fā)病年

2、齡在5～17歲，皮疹表現及臨床表現相似。家系特點為男女均有發(fā)病，與性別無關，成垂直連續(xù)遺傳，無隔代遺傳，家系中正常成員與正常人婚配其子代不發(fā)病。先證者大約自5歲開始，反復出現白色丘疹，伴瘙癢，夏季加重，冬季稍緩解，搔抓后可出現水皰、滲出，愈后留有萎縮性疤痕。皮疹表現為全身散在淡紅色、淺色綠豆至花生米大扁平丘疹，部分表面脫屑、結痂，雙上肢伸側、雙小腿伸側密集出現類似皮損，融合成片，浸潤肥厚，鱗屑、結痂較多。組織病理示表皮下裂隙或表皮下皰，

3、皰內有少量紅細胞、淋巴細胞、嗜酸性粒細胞，真皮內多個圓形擴張毛囊，真皮淺中層較多新生毛細血管；棘細胞間及基底膜帶未見IgG、IgA、IgM、C3、C1q沉積；PAS染色未找到菌絲或孢子，未見異常PAS染色陽性物沉積。 結論：臨床表現結合組織病理檢查，先證者診斷為白色丘疹樣營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥；家系符合常染色體顯性遺傳。本型屬營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的少見類型，易誤診，應提高皮膚科臨床醫(yī)師對該病的認識，注意與相關疾病進行鑒