慢性髓細胞白血病急變期的免疫表型及細胞遺傳學研究.pdf

1、目的:研究慢性髓細胞白血病急變期(CML-BC)的免疫表型特征及細胞遺傳學特征。 方法: 1.對58例CML-BC流式細胞儀檢測結果進行總結，并與同期420例急性白血病(AL)的免疫分型結果進行比較，探討CML-BC的免疫表型特征。 2.總結119例CML-BC的常規(guī)核型分析(CC)結果及臨床資料，并應用多重熒光原位雜交(M-FISH)的方法對22例伴有復雜染色體異常(CCAs)的標本進一步明確染色體異常，探討C

2、ML-BC的細胞遺傳學特征。 結果: 1.58例CML-BC和420例AL中，慢性髓細胞白血病急性髓細胞白血病變(CML-AML)和急性髓細胞白血病(AML)分別占77.6﹪vs66.2﹪，慢性髓細胞白血病急性淋巴細胞白血病變(CML-ALL)和急性淋巴細胞白血病(ALL)分別占13.8﹪vs32.9﹪，慢性髓細胞白血病急性雙表型白血病變(CML-BAL)和急性雙表型白血病(BAL)分別為5.2﹪vs1.0﹪。

3、2.124例次CML-BC中，Ph染色體[t(9；22)(q34；q11)]陰性(Ph-)11例(8.9﹪)，Ph染色體陽性(Ph+)113例(91.1﹪)，其中典型易位104例(83.9﹪)，單純變異易位4例(3.2﹪)，復雜變異易位5例(4.0﹪)；Ph-CML-BC中72.6﹪伴有附加染色體異常(SCAs)，主要類型是：i(17q)、+14，Ph+者72.3﹪伴有SCAs，主要類型是：+Ph、+8、i(17q)；Ph-CML-BC

4、急變時間為2～66月，平均29.0月，Ph+者急變時間為1～127月，平均34.2個月，兩組比較無統(tǒng)計學差異(P＞0.05)。 除標準t(9；22)(q34；q11)易位外M-FISH共檢出56種結構異常，其中5種平衡易位、51種不平衡易位，不平衡易位包括了2種插入、6種缺失及43種易位及衍生染色體；另外還檢出23種數(shù)目異常。22例CML-BC中所有染色體均涉及異常，除標準t(9；22)易位外異常最多涉及的染色體是：9號40.9

5、﹪(9/22)、8號36.4﹪(8/22)、17號36.4﹪(8/22)、22號36.4﹪(8/22)。1例M-FISH未檢出CCAs核型的克隆，4例標本檢出了傳統(tǒng)細胞遺傳學(CC)未發(fā)現(xiàn)的異常核型的克隆。 結論: 1.CML-BC免疫表型復雜、多系表達常見。CML-BC中干/祖細胞階段抗原較AL高表達，變異型CML-BC與AL比例相當。 2.CML-BC中SCAs多見，對伴有CCAs以M-FISH技術可以明確C