Bardet-Biedl綜合征一家系致病基因篩查.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的：應(yīng)用候選基因篩查方法對湖北省襄樊市一Bardet-Biedl綜合征家系進(jìn)行致病基因排除定位。
　　 材料和方法：
　　 1.通過家系調(diào)查收集家系臨床資料。
　　 2.抽取家系成員外周血并提取全血基因組DNA。
　　 3.查閱文獻(xiàn)及網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫,確定已知的發(fā)病率高的BBS致病基因?yàn)楹蜻x基因。
　　 4.對于所選取的候選基因BBS1、BBS2、BBS4、MKKS/BBS6、BBS7,TTC8/BB

2、S8、B1/BBS9、BBS10、BBS12、MKS1/BBS13基因所有外顯子設(shè)計(jì)引物,將先證者基因組DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增后直接測序,通過與網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對,明確有無突變。
　　 結(jié)果：家系臨床研究結(jié)果:YFM家系疾病為確診的Bardet-Biedl綜合征,為常染色體隱性遺傳病。
　　 對于先證者BBS1、BBS2、MKKS/BBS6、BBS7、TTC8/BBS8、B1/BBS9、BBS10、BBS12、MKS1/B

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