中國漢族人群多發(fā)性肌炎-皮肌炎的候選基因關(guān)聯(lián)分析研究.pdf

1、目的:特發(fā)性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathies，IIM)致病或發(fā)病機制是由基因和環(huán)境因素共同作用的一種自身免疫病。多發(fā)性肌炎(polymyositis，PM)和皮肌炎(dermatomyositis，DM)是IIM最常見的兩種臨床亞型。最近，歐洲和日本人群的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(genome-wide association study，GWAS)發(fā)現(xiàn)FAM167A-BLK基因是DM的候選基因

2、。單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotidepolymorphisms，SNP)研究表明TNFAIP3，IFIH1和IRF5基因SNP位點與多種自身免疫病相關(guān)，然而，這三個基因上的SNP是否與IIM相關(guān)目前尚不清楚。本實驗的目的是探討TNFAIP3，IFIH1，IRF5和FAM167A-BLK基因SNP位點與中國漢人IIM之間的相關(guān)性。
　　方法:310例PM患者，541例DM患者和968健康對照者在中國漢人中收集。選擇T

3、NFAIP3基因上rs2230926和rs5029939位點，IFIH1基因上的rs1990760和rs3747517位點，IRF5基因上的rs4728142位點，F(xiàn)AM167A-BLK基因上的rs2736340，rs7812879，rs13277113，rs2618479，rs2254546和rs2248932位點。采用Sequenom MassArray質(zhì)譜方法對以上SNP位點進行基因分型。
　　結(jié)果:我們的研究表明TNFAI

4、P3基因上的rs2230926位點(P=0.03， p=8.0×10-4和P=1.5×10-3)和rs5029939位點(P=0.02，p=1.1×10-3和p=1.2×10-3)，IRF5基因上的rs4728142位點(P=0.01，P=0.04和p=5.2×10-3)，F(xiàn)AM167A-BLK基因上的rs2736340位點(P=0.02，p=2.24×10-3和P=1.08×10-3)，rs7812879位點(P=0.029，p=6.

5、74×10-3和P=2.79×10-3)，rs13277113位點(P=0.016， p=7.77×10-3和p=1.77×10-3)和rs2618479位點(P=0.035，P=0.023和p=6.69×10-3)等位基因頻率在DM，PM和PM/DM患者中具有統(tǒng)計學(xué)意義。rs2230926和rs5029939位點形成的CT單體型以及rs2736340，rs7812879，rs13277113，rs2618479和rs2254546位點