兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究.pdf_第1頁
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1、中圖分類號＆Z2窆UDC610碩士學位論文學校代碼!Q533密級公玨兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELAS●●●●1lnC11lldrerl作者姓名：學科專業(yè)：研究方向：學院(系、所)：指導(dǎo)教師：黃圓圓臨床醫(yī)學兒科學湘雅醫(yī)學院附屬?？卺t(yī)院逯軍教授論文答辯日期2盟壘掣答辯委員會主席中南大學二O一四年五月兒童線粒體腦肌病MELAS的臨床研究

2、摘要目的分析5例兒童線粒體腦病、乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作(MitochondrialEncephalopathyLacticAcidosis，andStrokelikeepisodesMELAS)的臨床表現(xiàn)、診療經(jīng)過及病情評估(采用評分量表)，并進行相關(guān)病例文獻復(fù)習。方法收集由2006年10月至2013年10月在?？谑腥嗣襻t(yī)院住院治療的5例MELAS患兒的病例資料，對MELAS患兒的臨床表現(xiàn)、實驗室、影像學、病理特點、診療經(jīng)過及病情評估進

3、行回顧性分析。診斷經(jīng)過包括：一般檢查，如血清乳酸(LA)、血氨等；肌肉病理活檢；分子生物學檢查。經(jīng)確診后的所有患兒均采用了雞尾酒療法、一般的對癥支持治療及危重并發(fā)癥的搶救治療來穩(wěn)定病情。采用英國紐卡斯爾大學兒童線粒體疾病評分量表(NewcastlePediatricMitochondrialDiseasescaleNPMDS)對部分患兒進行臨床評估。通過檢索萬方數(shù)據(jù)庫及Pubmed英文數(shù)據(jù)庫得到相關(guān)文獻病例，總結(jié)并分析這些患者的臨床資料

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