CLEC16A基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族人系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、研究背景:系統(tǒng)性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus,SLE)是一種累及多臟器多系統(tǒng)且臨床表現(xiàn)變化多樣的自身免疫性疾病。其發(fā)病機制尚未明確,目前認為與遺傳、環(huán)境、性別、自身免疫等多因素有關。多項研究提示遺傳因素在SLE的發(fā)病中起到重要作用。迄今為止,OMIM數(shù)據(jù)庫共收錄了18個SLE的易感位點,通過定位克隆和定位候選克隆的方法也發(fā)現(xiàn)了一些可能與SLE發(fā)病相關的易感基因。然而,隨著人類基因組計劃(Human

2、Genome Project,HGP)、人類基因組單體型圖計劃(HapMap Project)的完成以及高效的高通量基因分型技術的出現(xiàn),全基因組關聯(lián)研究(genome-wide association study,GWAS)已逐漸成為尋找常見復雜疾?。╟ommon complex diseases)易感基因最新的有效方法。最近有GWAS研究發(fā)現(xiàn)CLEC16A基因與I型糖尿?。╰ype I diabetes,T1D)、風濕性關節(jié)炎(rhe

3、umatic arthritis,RA)、多發(fā)性硬化(multiple sclerosis,MS)和Crohn病等自身免疫性疾病易感性相關聯(lián),表明CLEC16A基因可能是多種免疫性疾病所共同的易感基因。
   目的:研究CLEC16A基因多態(tài)性與中國漢族人SLE的相關性。
   方法:利用課題組前期SLE的GWAS數(shù)據(jù),對CLEC16A基因上下游50 kb的所有SNP進行分析,篩選出關聯(lián)信號強的SNP;應用Sequeno

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