局灶性皮質發(fā)育不良臨床表現及其診治(2例病例報告及文獻回顧).pdf

1、局灶性皮質發(fā)育不良(Focal cortical dysplasia，FCD)是皮層發(fā)育畸形(malformation of cortical development，MCD)的一種，是兒童難治性癲癇的最常見病因，是成人難治性癲癇的第二或者第三位病因，由于不少臨床難治性癲癇被定義為隱源性癲癇，其實際的發(fā)病率可能高于目前的估計。自David Taylor et al.1971報道以來，FCD分類、診斷、治療不斷有新的改進。
　　目的

2、:
　　局灶性皮質發(fā)育不良臨床相對少見，但近年來國內報道亦有增多。本文報告兩例我院收治并手術病例，術后恢復良好。在此基礎上回顧分析了國內外報道，對其臨床表現、治療、預后做出分析總結，以期為局灶性皮質發(fā)育不良的臨床診斷、治療提供一定的線索。
　　臨床資料和方法:
　　分析了近期我院收治的兩名手術治療的FCD患者，包括其臨床表現、手術方式、避免功能區(qū)損害、術后隨訪等結果。
　　通過在線數據庫MEDLINE/PubMe

3、d、Web of Science和Cochrane library等英文數據庫及CNKI、維普、萬方等中文數據庫對以往國內外報道的進行搜索，關鍵詞包括“Focal cortical dysplasia”、“FCD”、“局灶性皮質發(fā)育不良”、“局灶性大腦皮質發(fā)育不良”，對近期FCD臨床研究予以分析總結，對FCD的流行病學、影像學表現、手術預后做歸納，以期有助于將來FCD及其相關癲癇的研究、診斷和治療。
　　分類方法:1、Palmin

4、i分類:僅存在皮質發(fā)育異常，無正常分層及組織結構為FCDⅠ型，在此基礎上存在異形神經元（Dysmorphic neuron）為FCDⅡa型，在此基礎上有氣球樣細胞為FCDⅡb型(Palmini et al.，2004)。2、ILAE新的分類方法:在Palmini分類的基礎上根據FCDⅠ型是否伴隨其他病理改變提出FCDⅢ型，其中FCDⅢa伴發(fā)海馬硬化，FCDⅢb伴發(fā)癲癇相關腫瘤，FCDⅢc伴發(fā)病灶附近血管畸形，FCDⅢd伴隨生命早期致癇灶

5、（如外傷、缺血性損傷、腦炎等）(Blumckeet al.，2011;Gaitanis and Donahue，2013)。本文如無特殊說明則默認采用Palmini分類。詳細分類見后文討論。
　　男女差異對照采用中華人民共和國國家統(tǒng)計局2012年統(tǒng)計數據，男女比例694∶660。數據統(tǒng)計采用Fisher exact test雙尾，P＜0.05認為有統(tǒng)計學差異。
　　結果和結論:
　　我們報道兩例行手術治療的藥物難治性癲

6、癇患者，術后病理證實皆為ILAEFCDⅡb型。兩例病灶皆位于額葉，術前MRI均有陽性表現，1例靠近運動區(qū)，1例靠近Broca區(qū)，術后恢復良好，無功能損傷，隨訪癲癇無再發(fā)，Engel分級Ⅰ級。
　　我們回顧國內外FCD相關報道，予以分析總結:FCD常表現為難治性癲癇，亦是我國藥物難治性癲癇的常見病因。藥物難治性癲癇手術治療的病人術后證實為FCD比例很高;表現為藥物難治性癲癇的FCD患者男性多于女性;FCDⅠ型多位于顳葉，FCDⅡ型各