面向大規(guī)模數(shù)據(jù)的單體分型算法研究.pdf

1、基因組學（genomics）是當今生物學家探究生命奧秘的新興研究領域，其中單體型是基因組學中的一類重要信息，它在復雜疾病關聯(lián)研究、藥物設計中起著至關重要的作用。由于人類基因型數(shù)據(jù)是雙倍體結構，從基因型數(shù)據(jù)推導單倍體信息被稱為單體分型。單體分型的計算手段相比實驗方法具有廉價、快速以及高準確度等特性，已成為獲得單體型數(shù)據(jù)不可或缺的方式。隨著生物學測序技術和研究的深入，產生了海量的基因型數(shù)據(jù)，迫切需要研究能夠分型大規(guī)?；蛐蛿?shù)據(jù)的有效算法。單

2、體型分型問題可分為群體數(shù)據(jù)集和家系數(shù)據(jù)集兩大類，本文主要研究大規(guī)模群體數(shù)據(jù)集上的快速和高精度分型算法，具體工作如下:
　　 1.基于可擴展滑動窗口的高效單體分型算法
　　 2.SNP算法是近年來提出的一個簡單優(yōu)秀的分型算法，該算法通過構造最大生成樹使其具備最快的分型速度和尚好的分型精度。已有研究觀察到的真實單體型數(shù)據(jù)呈現(xiàn)塊狀結構，該特性常被用于提升單體分型算法的精度。我們依據(jù)單體型序列的這種生物特征，設計了一個逐步優(yōu)化策

3、略的單體分型算法。首先，設計了一個簡化的2SNP算法獲得初始分型;其次，采用可擴展滑動窗口搜尋匹配的單體型塊來改進初始分型結果;最后，應用最大節(jié)約規(guī)則進行重組使分型解進一步優(yōu)化。該算法被實現(xiàn)為一個稱為WinHAP1.0的分型軟件，WinHAP1.0對4種不同規(guī)模和類型的基因型數(shù)據(jù)集進行測試。測試結果反映了WinHAP1.0在這4種數(shù)據(jù)集上與2SNP算法分型速度相當，在其中的3種數(shù)據(jù)集上具有最好的分型精度。
　　 2.面向大規(guī)模數(shù)

4、據(jù)的分段單體分型算法
　　 本項工作在前面單體分型算法WinHAP1.0的基礎上，通過分段手段設計了一個面向大規(guī)模數(shù)據(jù)的單體分型算法。目前可處理大規(guī)?；蛐蛿?shù)據(jù)集的優(yōu)秀分型算法有Beagle，該分型算法在處理大規(guī)模數(shù)據(jù)集時需要耗費較多內存，難以在普通PC機平臺上運行。我們對分型算法WinHAP1.0進行了擴展，新算法WinHAP2.0先將大尺寸的基因型數(shù)據(jù)集進行分段并利用WinHAP1.0對每段進行分型，再用可擴展滑動窗口對各段