低促性腺激素性性腺功能減退癥56例臨床分析.pdf

1、目的:探討低促性腺激素性性腺功能減退癥(HH)的病因、臨床特點、檢查措施、治療方法，加深對本病的認(rèn)識，指導(dǎo)臨床實踐，提高患者生活質(zhì)量。
　　方法:回顧性整理分析大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌科2003年8月～2014年8月住院的56例低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的診治資料。將56例HH患者按病因分為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)組及獲得性低促性腺激素性性腺功能減退癥(AHH)組，記錄其出生史、家族史、年齡、身高、

2、體重指數(shù)(BMI)、嗅覺、陰毛、生殖器、上部量/下部量、身高/指間距、血尿酸、血脂、性腺激素、促性腺激素釋放激素(GnRH)興奮試驗、絨毛膜促性腺激素(hCG)興奮試驗、垂體其它激素、泌尿生殖系超聲、關(guān)節(jié)X線、骨密度及鞍區(qū)MRI等相關(guān)檢查結(jié)果，總結(jié)其臨床特點;治療上采用GnRH脈沖泵或hCG+尿促性腺激素(hMG)或性腺激素替代治療，并于2014年12月回訪其治療狀況及療效。
　　結(jié)果:56例HH患者中有女性18例，男性38例，I

3、HH24例，AHH32例（包括青春期前起病的5例，青春后起病的27例）。IHH組和青春期前起病的AHH組患者均為第二性征發(fā)育不良，男性小睪丸、小陰莖，女性幼稚子宮，原發(fā)性閉經(jīng);而青春期后發(fā)病的AHH組患者主要表現(xiàn)為性功能減退，體毛脫落。記錄上部量/下部量的IHH組有21例，其中18例(86％)小于1，青春期前起病的AHH組有3例，均小于1;記錄身高/指間距的IHH組有20例，其中14例(70％)小于1;共有10例患者查了關(guān)節(jié)X線，有6例

4、IHH及2例青春期前起病的AHH患者提示骨骺未閉合，占80％，其余的2例為青春期后起病AHH患者，骨骺均閉合;共有5例男性和3例女性檢查了骨密度，女性有2例(67％)提示骨質(zhì)疏松，男性有3例(60％)提示骨質(zhì)疏松，其中有1例出現(xiàn)骨折。IHH組及青春期前AHH組出現(xiàn)嚴(yán)重抑郁者3例，青春期后起病的AHH組有5例出現(xiàn)中重度焦慮等精神心理改變。共有14例患者進(jìn)行了GnRH興奮試驗，3例為AHH，11例為IHH，9例(81％) IHH患者呈延遲反

5、應(yīng)，提示IHH病變多為下丘腦所致，LH峰值位于60分鐘，F(xiàn)SH峰值位于120分鐘，另外2例IHH及3例AHH患者均呈無反應(yīng)，考慮可能與垂體本身功能受損有關(guān);共21個患者做了hCG興奮試驗，100％刺激后Tes較基礎(chǔ)水平升高2倍以上，提示睪丸本身儲備功能正常。50例患者檢查了鞍區(qū)MRI，28例發(fā)現(xiàn)了鞍區(qū)占位、結(jié)構(gòu)改變等病因。AHH組與IHH組的平均身高(166.08±9.92、170.27±14.12) cm、BMI(25.91±5.66

6、、23.71±4.63)kg/m2、LH(0.77±0.21、0.68±0.24) mIU/ml、FSH(1.61±0.47、1.35±0.51) mIU/ml、Tes(0.28±0.10、0.21±0.12) ng/ml、E2(11.27±5.90、14.91±6.49) pg/ml、TC(209.27±61.24、184.73±26.67)mg/ml、TG(245.27±126.56、216.45±109.72)mg/ml及血尿酸(

7、318.82±126.77、332.48±88.92) umol/L之間的差異均無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）;AHH組較IHH組的平均年齡(39.66±13.28、26.75±7.70)歲及LDL-C(138.07±55.50、106.77±18.49) mg/ml明顯偏大（P＜0.05）。
　　56例HH患者明確診斷后，有生育要求的有25例，4例同意采用GnRH脈沖泵治療，21例同意采用HCG+HMG治療;無生育要求的有31例，

8、9例未治，22例同意采用性腺激素替代治療?；卦L時有生育要求的患者有10例失訪，有5未治（其中1例男性因用hCG治療2個月后出現(xiàn)臀部大片硬結(jié)、疼痛不能耐受停藥），2例男性繼續(xù)應(yīng)用GnRH脈沖泵治療，1例男性應(yīng)用hCG治療3個月后效果良好，但去外院隨診時換用長效睪酮制劑治療，4例男性應(yīng)用hCG治療，偶有間斷，均未加用hMG治療，1例男性改用十一酸睪酮口服治療，2例女性只用雌、孕激素序貫治療;無生育要求的患者有9例失訪，4例未治，5例男性間斷

9、應(yīng)用十一酸睪酮口服治療，4例女性用雌、孕激素維持人工周期治療。通過治療所有患者第二性征得到不同程度的發(fā)育，在男性出現(xiàn)或增多腋毛、陰毛，喉結(jié)發(fā)育，睪丸及陰莖增大、遺精，勃起次數(shù)增多等，在女性出現(xiàn)或增多腋毛、陰毛，乳房發(fā)育，月經(jīng)來潮。IHH及青春期前起病的AHH患者83％(24/29)未婚，所有住院時表達(dá)有生育要求的均未生育。
　　結(jié)論:1. IHH與青春期前起病的AHH易發(fā)現(xiàn)第二性征及軀干異常，而青春期后起病的AHH主要表現(xiàn)性功能下