細胞與分子遺傳學技術聯(lián)合應用診斷性染色體復雜結構異常病例的研究.pdf

1、性發(fā)育異常疾?。―isorders of Sex Development, DSD）包含一系列難以分類、診斷的復雜性疾病，其絕大數(shù)是因遺傳物質的改變所致，是人類常見的遺傳性疾病，根據(jù)染色體核型不同，性發(fā)育異常疾病可分為性染色體DSD、46, XX DSD和46, XY DSD，其中性染色體DSD患者的核型復雜且多樣性。目前檢測染色體異常的主要手段是通過細胞培養(yǎng)后進行染色體G顯帶核型分析，然而由于這種傳統(tǒng)的方法存在許多局限性，例如只能檢測

2、培養(yǎng)后的中期細胞、結果受中期分裂相質量和數(shù)量的高度制約、對一些微小缺失、倒位、重排和標記染色體的檢測無能為力，因而對復雜性染色體DSD患者的核型分析，應結合多種細胞與分子遺傳學技術進行聯(lián)合診斷。
　　目的：探討應用傳統(tǒng)的染色體核型分析技術結合染色體微陣列分析技術（chromosomal microarray analysis, CMA）、聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction, PCR）、熒光原位雜交（

3、fluorescence in situ hybridization, FISH）技術等多種細胞與分子遺傳學技術在診斷性染色體復雜結構異常病例中的臨床應用價值。
　　方法：綜合應用染色體G顯帶、染色體微陣列分析技術、聚合酶鏈式反應及熒光原位雜交技術，診斷性染色體復雜結構異?；颊叩娜旧w畸變來源及結構特征。
　　結果： G顯帶結合 CMA、FISH檢測了11例患者的性染色體復雜結構來源，其中8例社會性別為女性的患者中，4例患者

4、的衍生性染色體的異常片段來源于X染色體，4例患者的衍生性染色體異常結構涉及X染色體和Y染色體重組；3例社會性別為男性的患者中，均存在Y染色體的部分缺失。11例患者中有3例性發(fā)育異常男性患者和1例身材矮小的女性患者存在SRY基因擴增產(chǎn)物。
　　結論：聯(lián)合應用多種細胞與分子遺傳學技術對11例性發(fā)育異?；颊咝匀旧w的復雜結構異常的檢測，論證了傳統(tǒng)細胞遺傳染色體核型分析技術與CMA、FISH、PCR等多種分子遺傳學技術相結合對于染色體復雜