基于Hadoop的基因大數據序列比對算法研究與實現.pdf

1、基因是承載著生命體特定遺傳信息的核苷酸序列，當其產生突變或變異后就會導致各種癌癥或遺傳病的發(fā)生，因此治療各種遺傳病和癌癥的實質就是破解基因的秘密?；蜓芯恐凶罨A也是最重要的一步是將測定的DNA序列比對到參考基因組上，只有獲得了測定序列在參考基因組上的真實位置，才能研究其變異所帶來的遺傳性狀的改變，進而對該變異所帶來的不利影響進行有針對性的治療。但是，隨著各種高通量測序技術的不斷涌現，與日俱增的海量數據對當前主流比對算法無論是硬件上都是

2、軟件上都提出了極大的挑戰(zhàn)。因此，研究并實現處理速度更快、準確率更高的基因序列比對算法顯得尤為重要。
　　本文首先研究了兩種基于BWT索引的序列比對算法原理及實現，并分析了其各自的優(yōu)劣勢，然后研究并實現了一種新的基于Hash索引的Subread算法。本文的創(chuàng)新主要有兩點：其一是針對Subread算法在重復序列情況下返回比對位置不完整的問題做了進一步改進及實現，提高了比對準確率；其二是利用并行化框架Hadoop實現了改進型Subrea

3、d算法的并行化處理，有效提高了比對速度。
　　本文的研究工作和主要內容如下：
　　(1)研究并實現了參考基因組二進制壓縮方案，成功將參考基因組的占用空間降低為原來的四分之一大小，而且壓縮后的參考基因組保留了原參考基因組的全部信息，能夠進行無損還原。
　　(2)研究了目前兩種基于BWT索引的序列比對算法原理，并分別對其進行了實現，最后從靈敏度、準確性、內存占用和時間消耗四個方面對兩種算法的性能進行了測試，并分析了其各自的

4、優(yōu)劣勢。
　　(3)重點研究并實現了基于種子投票策略的Subread序列比對算法，并將其與兩種基于BWT索引的序列比對算法進行了性能測試及對比分析；最后針對Subread算法在重復序列情況下返回比對位置不完整的問題做了進一步的改進及實現，并對改進前與改進后的Subread算法進行了性能測試及對比分析，重點分析了改進前與改進后算法的準確性。
　　(4)研究了改進型Subread序列比對算法的集群并行化方案，并在Hadoop平臺